BRCA1 i BRCA2 to dwa geny związane ze znacznie wyższym ryzykiem zachorowania szczególnie na raka piersi i jajnika niż ryzyko w ogólnej populacji. Kobiety z mutacją BRCA1 mają około 80% ryzyka zachorowania na raka piersi i 60% ryzyka zachorowania na raka jajnika w dorosłym życiu, podczas gdy te procenty w populacji ogólnej wynoszą odpowiednio 10% i 1%. Około 1 na 400 osób jest nosicielem mutacji BRCA.
Obecnie testy na te mutacje są oferowane w wielu krajach europejskich, jeśli istnieją przesłanki, że dana osoba może być nosicielem mutacji, takie jak np. powtarzające się diagnozy raka piersi i raka jajnika w rodzinie biologicznej. Zdrowa osoba może przejść taki test w formie badania krwi i w ciągu 4-6 tygodni dowiaduje się, że może potrzebować dostępu do programu wczesnego wykrywania raka, obejmującego częste i wielokrotne badania przesiewowe i operacje profilaktyczne.
Obecne ramy prawne w Europie
Nie ma jednolitego europejskiego podejścia do testów BRCA, a nawet wymogi kwalifikacji dotyczące tego, kto jest testowany, różnią się pomiędzy krajami.
Na poziomie UE, głównym przepisem prawnym jest art. 3 Karty Praw Podstawowych, który przewiduje prawo do integralności fizycznej i psychicznej, a zwłaszcza w dziedzinie medycyny i biologii, wymaga „wolnej i świadomej zgody”. Art. 21 Karty zabrania dyskryminacji w oparciu m.in. o „cechy genetyczne”.
Konwencja Rady Europy z 1997 r. o prawach człowieka i biomedycynie jest jedynym aktem prawnym na szczeblu europejskim mającym na celu ochronę praw człowieka, w szczególności w dziedzinie biomedycyny i opiera się na wartościach Europejskiej Konwencji Praw Człowieka. Szczególnie istotny, w kontekście badań BRCA, jest Protokół dodatkowy do Konwencji o prawach człowieka i biomedycynie, dotyczący badań genetycznych w celach zdrowotnych, który dotyczy procedur przeprowadzania badań genetycznych, praw pacjentów przed, w trakcie i po zakończeniu procedury. Jednak zaledwie kilka krajów podpisało i ratyfikowało Konwencję o biomedycynie, a jeszcze mniej krajów podpisało i ratyfikowało protokół – co oznacza, że oba te akty prawne pozostają niewiążące w większości państw członkowskich Rady Europy. Czechy, Portugalia i Słowenia są jedynymi krajami UE, w których Protokół wszedł w życie.
Podobnie, nie ma opinii Europejskiego Trybunału Praw Człowieka w sprawie protokołu dotyczącego badań genetycznych. Wyszukiwanie w bazie danych ETPCz, HUDOC, hasła „BRCA”, przynosi zero wyników co oznacza, że Trybunał do tej pory nie orzekał w żadnych kwestiach dotyczących testów BRCA.
Pozytywny wynik testu jest wstępem do wielu pytań, które powstają i na które prawo w Europie nie ma jasnej odpowiedzi. Pytania te mogą obejmować na przykład kwestie prokreacji, adopcji, prywatności lub uzyskania ubezpieczenia.
Prokreacja
Jeśli jeden z rodziców jest nosicielem mutacji BRCA, istnieje spore prawdopodobieństwo, że dziecko także będzie. Istnieje 50% szans na przekazanie takiego genu swojemu potomstwu – niezależnie od płci. Już zatem na poziomie etycznym stanowi to dylemat. Badania dowodzą, że wiedza o byciu nosicielem wpływa na decyzje dotyczące posiadania biologicznych dzieci. Jak prawo mogłoby pomóc? Czy należy zaoferować dostęp do diagnostyki przedporodowej (PND)? Albo oferować zapłodnienie in vitro, które pozwoliłoby również przebadać zarodek na tę samą mutację? PND jest technicznie możliwe, ale dosyć kontrowersyjne, ponieważ mutacja BRCA nie jest równoznaczna ze śmiertelną chorobą, a jedyniez prawdopodobieństwem, jakkolwiek wysokim, powstania takich chorób.
Co więcej, w Europie nadal istnieją kraje, w których zapłodnienie in vitro samo w sobie jest kwestionowane i opowiadanie się za możliwością badań genetycznych w kierunku mutacji BRCA, podczas tego procesu, jeszcze bardziej by pogorszyło sytuację.
Podobnie w niektórych krajach ciężka lub śmiertelna choroba płodu jest powodem dopuszczającym aborcję. Czy mutacja BRCA powinna być wystarczająca, aby zezwolić na aborcję z tego powodu? Ponownie, niekoniecznie przekształca się ona w chorobę – ale jest bardzo prawdopodobne, że tak się stanie.
Adopcja
Jeśli osoba z mutacją genetyczną zdecyduje się nie prokreować z powodu ryzyka przekazania mutacji swojemu biologicznemu dziecku – lub z jakiegokolwiek innego powodu – może rozważyć adopcję. W zależności od kraju, nie ma lub jest niewiele schorzeń, które automatycznie dyskwalifikują osobę z bycia rodzicem adopcyjnym. Niemniej problemy zdrowotne muszą zostać ujawnione i mogą być brane pod uwagę przez właściwy organ podczas procedury adopcyjnej. Czy powinien istnieć obowiązek ujawniania informacji związanych z mutacją genetyczną? Jaką rolę powinna ona odgrywać w procesie decyzyjnym?
Artykuł 16 protokołu w sprawie testów genetycznych nie wprowadza w tej kwestii żadnej jasności stanowiąc, w art. 16 ust. 1, że „Każdy ma prawo do poszanowania jego życia prywatnego, także wobec dotyczących go danych osobowych uzyskanych na podstawie testu genetycznego.”. Nie przewiduje on żadnych wyjątków, ale prawdopodobnie ujawnienie takich informacji, w szerokim zakresie, mieściłoby się w rozumieniu art. 8 EKPC (poszanowanie życia prywatnego i rodzinnego). Korzystanie z praw wynikających z tego artykułu może być ograniczone, między innymi, ochroną praw i wolności innych osób (art. 8 ust. 2 EKPC). Nie jest jasne, jak to ograniczenie miałoby być interpretowane w odniesieniu do ujawniania informacji o mutacjach BRCA w procedurze adopcyjnej.
Prywatność
Kwestia informowania innych o wynikach testów genetycznych otwiera szersze pytanie. Wyniki testów genetycznych mogą być istotne dla innych członków rodziny, którzy – wiedząc o mutacji w bliskiej rodzinie biologicznej – mogliby zdać sobie sprawę z możliwości, że również oni są nosicielami. W jakim stopniu uzasadnione jest nałożenie na nosiciela obowiązku poinformowania rodziny o wyniku testu? Stanowi to również ingerencję w prawa nosiciela wynikające z art. 8 EKPC. Czy byłoby to uzasadnione prawami i wolnościami innych osób, zwłaszcza że ryzyko zachorowania na raka u osób zdrowych, choć wysokie, pozostaje hipotetyczne?
Na szczeblu europejskim nie ma prawa ani innych wytycznych w tym zakresie, z wyjątkiem wspomnianego protokołu dotyczącego testów genetycznych, który zasadniczo uznaje poszczególnych pacjentów za „jedyne podmioty informacji genetycznej”. Na przykład w Niemczech, osoba poinformowana o wyniku testu genetycznego jest informowana w tym samym liście, że nie ma prawnego obowiązku ujawniania wyników nikomu. Jednocześnie, przed wykonaniem testu, jest proszona o podpisanie świadomej zgody na udostępnienie wyników testu krewnym pierwszego i drugiego stopnia, której może odmówić. Pokazuje to, że prawo do prywatności jest główną chronioną wartością i na razie wydaje się mieć pierwszeństwo przed prawem do poznania przez biologicznych członków rodziny. Sytuacja prawna jest inna we Francji, gdzie istnieje obowiązek informowania innych członków rodziny, którzy również mogą być nosicielami mutacji.
Ubezpieczenie
Dowiedzenie się o nosicielstwie mutacji genetycznej BRCA może również wiązać się z konsekwencjami finansowymi i prowadzić do tzw. „dyskryminacji genetycznej”. Ubezpieczyciele, poinformowani o mutacji genetycznej, mogą ograniczyć dostępne opcje lub podnieść koszt ubezpieczenia.
Wydaje się, że na mocy Ustawy o niedyskryminacji ze względu na informacje genetyczne z 2008 r. (GINA), pacjenci w USA są lepiej chronieni niż pacjenci w Europie. Zgodnie z GINA, firmy ubezpieczeniowe nie mogą brać pod uwagę chorób genetycznych, w tym wyników badań BRCA, podczas przeprowadzania oceny ryzyka. W rezultacie ubezpieczający nie są narażeni na ryzyko konieczności płacenia wyższych składek lub całkowitego odmówienia dostępu do niektórych usług.
W UE, według badania porównawczego z 2024 roku, jedynie Belgia, Chorwacja, Francja i Portugalia w swoich przepisach wyraźnie zakazują dyskryminacji ze względu na cechy genetyczne/dziedziczenie. W Wielkiej Brytanii przez długi czas obowiązywało moratorium między Brytyjskim Stowarzyszeniem Ubezpieczycieli a rządem, zgodnie z którym ubezpieczyciele nie mieli uwzględniać wyników testów genetycznych do określonej sumy ubezpieczenia, która rzekomo obejmowała 97% wszystkich klientów ubezpieczeniowych. W 2018 roku zostało ono zastąpione „kodeksem testów genetycznych i ubezpieczeń”, który jednak nadal ma formę wytycznych czy wskazówek, w przeciwieństwie do prawa. W Niemczech, przed wykonaniem testu genetycznego należy udać się na konsultację, podczas której omawiane są również te kwestie. Odradza się przeprowadzanie testów, jeśli pacjent(ka) planuje wykupić ubezpieczenie na życie o wartości powyżej 300 000 euro, ponieważ powyżej tej kwoty ubezpieczyciele mogą pytać o wyniki testów genetycznych.
Istnieją również obawy, że wprowadzenie w Europie jakiejkolwiek ochrony przed dyskryminacją genetyczną może być prawnie utrudnione ze względu na brak prawnej definicji „danych genetycznych” i ich wyraźnego rozróżnienia od danych niegenetycznych. Niektórzy już teraz rezygnują z poddania się testom BRCA z obawy przed dyskryminacją genetyczną ze strony ubezpieczycieli i pracodawców.
Wniosek: potrzeba silniejszej ochrony prawnej
Osoby, które otrzymają pozytywny wynik testu BRCA w Europie, muszą samodzielnie odnaleźć się w nowej rzeczywistości. W zależności od kraju zamieszkania, mogą mieć dostęp do zapłodnienia in vitro, a następnie ewentualnie do diagnostyki prenatalnej lub nie. Mogą również zdecydować się na adopcję, ale nigdy nie będą mieć pewności, w jakim stopniu ich mutacja genetyczna zostanie uwzględniona przy rozpatrywaniu wniosku adopcyjnego. Czasami, muszą znaleźć równowagę między chęcią uzyskania wyniku testu a potrzebami ubezpieczeniowymi. Wydaje się, że istnieje luka w prawie, którą należy uzupełnić, najlepiej na poziomie europejskim, aby zapewnić nosicielom mutacji BRCA większą ochronę i pewność prawną.
Artykuł ukazał się w języku angielskim na stronie www.internationallaw.blog
Tłumaczenie:
Wiesława Kaźmierska, sędzia
Sądu Apelacyjnego w Szczecinie, w stanie spoczynku
Kaja Kaźmierska była pracownikiem naukowym Instytutu Nauk Społecznych w Humboldt-Uniwersytet w Berlinie. Pracowała nad projektem badawczym „Autonomia sądowa pod atakiem autorytarnym”, jej doktorat badał wyzwania związane z niezależnością TSUE i ETPCz. Aktualnie mieszka w Brukseli, gdzie pracuje jako manager w zakresie prawa UE w Ernst & Young
O autorze
Kaja Kaźmierska
manager w zakresie prawa UE w Ernst & Young
W działach: In Gremio 183